DNA-test för HCM - information och rekommendationer

 

Sedan förra året (2006) finns det ett gentest tillgängligt på marknaden för att identifiera katter med en speciell mutation i myosinbindande protein C 3 (MyBPC 3) , även kallad HCM1. Denna mutation har man kunnat visa att är kopplad till HCM i en koloni med maine coon-katter. Det står nu klart att mutationen också ger en ökad risk för klinisk HCM i maine coon-populationen generellt. Det är i dagsläget inte känt exakt hur mycket högre denna risk är. I framtiden kommer prospektiva studier att krävas för att få mer exakta riskuppskattningar.

Observera att det hos människor med samma sjukdom finns många olika genetiska mutationer som kan orsaka den här sjukdomen. Man får anta att situationen är likartad hos katt. I den statistik som vi har i dagsläget har ungefär hälften av de katter som diagnosticerats med HCM med ultraljud eller vid obduktion mutationen HCM1. Uppenbarligen har den andra hälften HCM av andra orsaker, troligen andra mutationer.

DNA-testet för HCM-mutationen MyBPC 3 ersätter INTE ultraljudsundersökningar. Alltför stor andel av den HCM som finns på maine coon orsakas uppenbarligen av andra mutationer än denna, och för att hitta bärare av sådana mutationer är det viktigt att vi fortsätter att ultraljudsundersöka våra katter i enlighet med hälsoprogrammets rekommendationer även efter det att vi har DNA-testat dem.

Det här innebär att frånvaron av denna mutation hos en katt INTE innebär att den aldrig kommer att utveckla HCM. Det innebär att den inte har den enda i dagsläget kända mutationen som kan orsaka sjukdomen på katt. I framtiden kan det hända att ytterligare mutationer identifieras och att man kommer att kunna testa även för dessa. Katter som är positiva på testet kommer inte nödvändigtvis att utveckla signifikant hjärtsjukdom och dö av sjukdomen. En del katter utvecklar en väldigt mild form av sjukdomen och lever rätt goda liv trots allt, och en del katter kanske inte ens kommer att utveckla några som helst tecken på sjukdomen. Det är i nuläget inte känt vad det är som gör att en katt med med mutationen utvecklar HCM tidigt medan en annan katt utvecklar en mycket mildare och senare form, eller inga tecken på hjärtsjukdom över huvud taget. Förhoppningsvis kommer vi få veta på mer om detta i framtiden.

Vi föreslår följande rekommendationer för gentestning för HCM1:

  • Det rekommenderas att alla maine cooner, som ska användas i avel, testas för att bestämma deras status, om inte kattens båda föräldrar är känt negativa för mutationen.
  • Det rekommenderas inte att detta gentest används på katter av andra raser, om de inte har maine coon bakom sig i stamtavlan, eftersom denna mutation hittills bara har hittats på maine coon och katter som är släkt med maine cooner.
  • Det rekommenderas att man fortsätter att ultraljudsundersöka katterna, eftersom det hjälper oss att hitta katter med HCM orsakad av andra mutationer än HCM1.
  • Beslut om avel bör tas med försiktighet. I nuläget har labben rapporterat runt 33-35% positiva bland maine coonerna som har testats. Det innebär att det verkar som om ungefär en tredjedel av alla maine cooner har minst en kopia av genen. Att ta alla dessa katter ur avel skulle kunna vara mycket farligt för rasens framtida hälsa. Av den anledningen rekommenderas det INTE att alla katter som är heterozygota för mutationen (har EN kopia av den muterade genen) omedelbart ska tas ur avel. Heterozygota katter kan användas i avel om katten anses vara viktig för att bevara den genetiska variationen. Eftersom det i dagsläget inte finns något objektivt sätt att säga exakt vilka katter som är viktiga för att bevara genetisk variation och vilka som inte är det, måste det vara upp till varje kattägare att använda sitt eget omdöme här. En heterozygot katt bör bara paras med en negativ frisk katt, för att minska risken för att man får sjuka katter. Allt eftersom arbetet framskrider bör negativa kattungar väljas från dessa linjer för att användas i avel.
  • Det rekommenderas inte att man använder homozygota katter (har TVÅ kopior av den muterade genen) i avel.

Ett par andra påpekanden:

Det är förstås INTE rimligt att låta avliva DNA-positiva kattungar/katter som är friska och mår bra. DNA-positiva katter kan leva långa, friska liv trots sin gendefekt.

Tänk på att en uppfödare med många katter som nu måste DNA-testas kanske inte har råd att testa alla på en gång! Om du är en av dessa, gör upp en plan för vilka som behöver testas först och ungefär när du beräknar att kunna testa de andra katterna. Om du inte är en av dessa, tänk på att vara snäll mot dem som inte kan testa alla på en gång! Så länge de har en rimlig plan för när de ska testa de olika katterna handlar det inte om att uppfödaren är ovillig att testa.

Kom ihåg att de vetenskapliga framstegen går snabbt på det här området och rekommendationerna kan komma att ändras allt eftersom mer information blir tillgänglig.

Här finns info om hur Agria ställer sig till DNA-testning.